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DESDE LA SEMANA 34
Son también semanas muy buenas para ver la carita del bebé lo que pasa es que más del 50% no lo vamos a poder ver con claridad debido fundamentalmente a la disminución del líquido amniótico y a que el bebe es más grande y por lo general pega la cara a la pared uterina o a la placenta haciendo imposible visionarla con claridad, ahora eso sí si la vemos es espectacular.
En estas semanas abren mucho los ojos y se llevan las manos a la cara haciendo a veces imposible visionarla Les aconsejo que no esperan a estas semanas pues pueden quedarse muy defraudados y solo salvo que se les haya pasado pídanos cita que por lo menos lo intentamos y si no se ve no se le cobraría.
DE LA SEMANA 28 A LA 33
Son las semanas ideales para hacer la ecografía 4d debido a que la cara es prácticamente la misma que verán cuando el bebé nazca. Son semanas impresionantes por la calidad de lo visionado.
Podemos apercibirnos de los gestos de la cara, como abren la boca, sacan la lengua, se chupan tanto los dedos de las manos como de los pies, como se ríen o hacen gestos de mal genio, como tragan, como bostezan, como abren los ojos, como giran la cabeza o como ponen las manos en las orejitas como si hablasen con el móvil, en fin una verdadera gozada para ustedes. También vemos el sexo y en ocasiones como se divierten con él, o como dan auténticas patadas a la madre, como agarran el cordón y lo sueltan o se lo quitan de delante de la cara.
Si logramos verlo bien es un recuerdo para toda la vida, por supuesto que aplicamos el programa de huesos y los visionamos todos con claridad meridiana. Para resumir estas son las mejores semanas para hacerse la ecografía 4d y las mejores la 27,28 y 29.
DE LA SEMANA 21 A LA 27
la ecografía alrededor de las de la 20 semanas es la morfológica y en ella la ecografía 4d tiene una importancia relevante sobre todo para ver con más claridad cualquier alteración en los miembros, en la estructura ósea de la cabeza, en la presencia de tumoraciones en la espalda o en otras partes, en la orientación de los pies y en ver claramente el labio leporino.
Pero sobre todo lo que hace la ecografía 4d en estas semanas es distinguir las facciones de la cara más de bebe que de feto y sobre todo a medida que nos acercamos a la 27 semana. El sexo ya se ve perfectamente y podemos distinguir divinamente las orejitas. Él bebe  ya hace gestos, abre la boca, traga y los movimientos son más coordinados a medida que avanzan las semanas. Podemos ver perfectamente el cordón y si hay alguna vuelta entre las piernas o en el cuello.
Tenemos un programa en el cual conseguimos visionar perfectamente todos los huesos, véanlo en dos de los videos. Como pueden darse cuenta es a partir de las 26 semanas cuando empezamos a ver al bebe con más claridad.
DE LA SEMANA 14 A LA 20
Lo interesante de estas semanas es que se ve el feto en su totalidad, podemos distinguir claramente sus miembros, incluso podríamos contar los dedos, el sexo y como lo descubren, la carita muy de feto todavía, la gran cabeza con respecto al cuerpo, el cordón umbilical e incluso se distingue en algún video la placenta. Muchas madres se extrañan que se muevan tanto y ellas no lo sientan.
En uno de los videos podemos incluso observar como el bebé se chupa el dedo y también como adoptan posiciones que nos parecen imposibles, encorvados y con los pies por encima de la cabeza, o dando auténticas patadas a la pared del útero.
En fin, creo que estas semanas son preciosas para hacerse la ecografía 4d. Juzguen ustedes.
DE LA SEMANA 7 A LA 13
Pueden observar como con la ecografía 4d se puede visionar al embrión desde las 7 semanas de gestación, aunque realmente cuando se empiezan a ver sus movimientos es a partir de las 9 semanas.
En el video de 10 semanas ya podemos distinguir la gran cabeza con su orejita y el brazo y piernas derechas, también el cordón umbilical como sale del ombligo para insertarse en la placenta. Según vayan viendo el video observarán sus movimientos y podrán percibir el otro brazo y pierna izquierda.
En los videos de 11 semanas los movimientos son mucho más importantes, podemos ver como giran y en uno de ellos incluso de forma muy clara el pene.

En post anterior os expliqué la importancia de los llamados test prenatales no invasivos (TPNI). Hacíamos referencia al que considerábamos como el más sensible y específico del momento, "Trisonim". Acaba de salir al mercado "Panorama", un test no invasivo de segunda generación y que tiene una mayor sensibilidad y especificidad para la detección de aneuploidías (cambio en el número cromosómico que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) que el test anterior. Incluso detecta triploidías y las cinco enfermedades más importantes por defecto de un solo nucleótido.

Se acercan mucho a las pruebas de oro como son la amniocentesis y labiopsia corial, aunque aún les falta un poco más de especificidad. Seguramente en pocos años surgirán nuevos TPNI de tercera generación que ya tendrán la sensibilidad y especificidad de las pruebas invasivas. A la espera de que lleguen, analicemos los dos test prenatales no invasivos tan distintos que existen hoy.

Comparativa de test prenatales no invasivos Test de primera generación ("Trisonim", "Harmony" y "Nace Plus").Secuenciación masiva y método de contaje (técnica puramente cuantitativa). Lo que hace este método de contaje es coger todo el ADN de la sangre extraída, tanto materna como fetal, amplificarlo y secuenciarlo. Posteriormente se identifican dichos fragmentos (a qué cromosomas pertenece cada uno), se cuenta el número de secuencias para cada cromosoma y se compara con cromosomas normales de referencia. Se verifica, por ejemplo, si hay mayor número de secuencias en elcromosoma 21 con respecto al de referencia diremos que la paciente tiene un feto con síndrome de Down.

Test de segunda generación ("Panorama"). Este test, creado por el laboratorio Natera (EEUU), es el único que aísla la señal de ADN fetal para estudiarlo sin interferencias del ADN materno. Es decir, separan el ADN fetal del materno, ello gracias a la técnica de secuenciación dirigida a regiones polimórficas (SNPs: variaciones de un solo nucleótido; una sola base) que utiliza 20.000 sondas específicas y potentes herramientas bioinformáticas, detectando mutaciones puntuales. Para poder efectuar el método de SNPs, se deben realizar dos extracciones de ADN: una del plasma donde habrá ADN materno y fetal y otra extracción de leucocitos de la madre donde sólo habrá ADN materno. A partir de aquí se realiza la secuenciación de los ADN de las dos extracciones y se comparan los genotipos (materno + fetal con el materno) para obtener las variaciones entre ambos de los genes a estudio.

Cómo realizar el test no invasivo de segunda generación Así, la muestra de sangre se puede extraer ya en la semana 9 de embarazo alcanzándose máxima sensibilidad y especificidad del 99% con solo 4% de ADN fetal en la circulación materna. Este método no necesita cromosoma de referencia, por lo que es mucho más exacto y es el único test capaz de detectar los casos de gemelo desaparecido y las afecciones por triploidías.

Es importante identificar los casos de gemelo desaparecido para evitar resultados erróneos. Los otros test no detectarían la interferencia del ADN de un feto desaparecido al inicio del embarazo. El gemelo desaparecido es muy frecuente y consiste en que la gestación se inicia con un embarazo gemelar y uno de ellos fallece y se reabsorbe, pero su ADN persiste en sangre materna y puede originar errores en las pruebas cuantitativas.

El método "Panorama" detecta las tres aneuploidías (cromosomas 13, 18 y 21), las monosomías X (síndrome de Turner), las triploidías y el sexo fetalen sangre periférica materna. Datos interesantes: sensibilidad: >99%,especificidad: >99%, falsos positivos: <0.1% y falsos negativos: <0.1%. Como veis, la prueba casi se acerca a la exactitud de una amniocentesis.

El resultado se informa como "bajo riesgo" (inferior a 1/10.000) o "alto riesgo" (probabilidad del 99%). En este caso se aconseja realizar cariotipo de alta resolución en líquido amniótico para confirmación.

El colegio americano de obstetras y ginecólogos (ACOG) publicó en Diciembre 2012 (Committee Opinion Número 545) las indicaciones para la realización de un test prenatales no invasivos:

Casos de alto riesgo

CIRUGÍA AVANZADA CON LA TECNOLOGÍA "DA VINCI"
Actualmente el Profesor Doctor Miguel Ángel Herráiz Martínez realiza cirugía robótica con el robot "Da Vinci" en el Hospital Clínico San Carlos. Este sistema de cirugía robótica es una tecnología que ofrece al cirujano una mayor precisión, y así mismo, al paciente mejores resultados y más seguridad que otras técnicas.   El sistema Da Vinci tiene una consola ergonómica con un sistema de visualización en 3D y una camilla con cuatro brazos robóticos que simulan y reproducen exactamente e incluso llegan a mejoran los movimientos de las manos del cirujano, equipadas con un instrumental miniaturizado de alta precisión.   Puede ver algunos ejemplos de esta cirugía realizados por el doctor.

PREECLAMPSIA: ENFERMEDAD DE LAS TEORIAS

Teorías genéticas. Están involucrados tanto genes maternos como fetales (paternos). Hasta 26 genes. Se pueden clasificar en aquellos que :

- Regulan la placentación. - Reguladores de la presión arterial. - Genes involucrados en la isquemia placentaria. - Genes que intervienen en el daño/remodelación del endotelio vascular. Las más importantes alteraciones y mejor definidas son las: - Mutaciones en el factor V de Leiden. - En la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). - Genes de la angiotensina (alelo T235). - Mutaciones relacionadas con el TNFα. Teorías inmunológicas : maladaptación. - La tolerancia HLA-I : fluido seminal paterno (NK, Cel T de memoria). HLA-G - La tolerancia HLA-II, espermatozoides paternos (HLA-DR). - Por lo tanto, el no reconocimiento de los antígenos paternos, condicionaría una respuesta inflamatoria (linfocitos T y células NK),contra el citotrofoblasto que invade las arterias espirales maternas. ETAPA 1A: Primera mitad del embarazo. Alteración del desarrollo y perfusión placentaria. Placentación deficiente ETAPA 2: Segunda mitad del embarazo. Disfunción endotelial o síndrome materno. Placenta con estrés oxidativo. Hipoxia y desequilibrio angiogénico Función de los principales factores reguladores de la angiogénesis: Pro-angiogénicos: VEGF y PlGF: - VASCULOGENESIS: formación de novo del sistema circulatorio embrionario. - ANGIOGENESIS: crecimiento de vasos prexistentes. - VASODILATACION y ANTICOAGULACION: estimula la migración y división de células endoteliales. Anti-angiogénicos: sFlt-1 y sEng: sFlt-1: potente inhibidor del VEGF y PlGF, antagonizando sus efectos en el endotelio vascular. sEndoglina: actúa como un ligando para el TGF-β1, antagonizando sus acciones. EVIDENCIAS. Animales de experimentación, que sobreexpresan sFlt-1, desarrollan : proteinuria , hipertensión y endoteliosis vascular similar a preeclampsia. (Maynard et al, J Clin Invest 2003). El factor de transcripción inducible por hipoxia (HIF), regula la produccion de VEGF y sFlt-1. (Forsythe et al 1996; Gerber et al, 1997). Incremento en la producción placentaria y en los niveles séricos de sFlt-1, en preeclámpticas. (Ahmad and Amhed, 2004; Koga et al, 2003). Este incremento de sFlt-1, esta asociado a una disminución de los niveles séricos de VEGF y PIGF. (Maynard et al, 2003; Shibata at al 2005).